Aku & Osteogenesis Imperfecta !

Pertama kali dengar, aku pikir itu nama sejenis tumbuh-tumbuhan liar, atau mungkin kek nama latin salah satu obat, atau mungkin nama suatu tempat di dunia anta beranta manaaa gitu, wkwkwk…:p

Dan ternyata tebakanku SALAH, ngga ada yang benar.  =.=!

Osteogenesis Imperfecta atau lebih sering di singkat OI, adalah penyakit yang menyerang tulang. Osteogenesis Imperfecta ini lumayan ( sangat malah :D ) berbahaya bagi penderitanya. Penyakit ini adalah termasuk penyakit langka yang terjadi pada 1: 10.000 hingga 1: 20.000 kelahiran hidup !

Dan coba tebak…….????

Ternyata …., AKU adalah salah satu Penderitanya !!!  ( mantan J ) huahaha..:D

Tadinya aku pikir kelainan kerapuhan tulang yang aku alami sejak usia 1 thun adalah Osteoporosis, tapi ternyata salah. Karena minimnya sumber informasi dulu, belum lagi faktor biaya yang tidak mencukupi buat memeriksakan kondisiku di RS, maka aku dan keluarga taunya aku terkena osteoporosis.

Tapi semuanya berubah ketika aku mengenal yang namanya dunia internet. Waktu itu, aku penasaran ingin mencari tau soal penyakitku sendiri, karena yang aku tau osteoporosis itu hanya menyerang wanita di usia senja. Lalu kenapa kok bisa aku ngalaminnya dari kecil ? sampai kemudian aku menemukan ada beberapa jenis osteoporosis, dan ciri-ciri yang ada di aku itu ada di Osteoporosis Juvenil Idiopatik ( yang menyerang anak2 dan dewasa muda.)

Sejak itu aku meyakini kalau aku terkena osteoporosis juvenil idiopatik. Sampai kemudian kalau ngga salah 1 atau 2 tahun yang lalu, aku itu nonton berita tentang seorang bayi yang lahir dengan beberapa patahan di tubuhnya, bahkan bayi itu mengalami patah tulang hanya karena di gendong sama ibunya. Sontak aku kaget, bahkan aku nangis :’(

Saat itu aku berkata dalam hati : “Tuhan, kenapa harus ada lagi anak yang harus menderita sakit seperti aku, bahkan ini jauh lebih parah dari aku ?”

Selama beberapa hari aku terus nangis sambil doain anak itu. Karena masih penasaran, aku kembali mencari tau kondisi anak itu lewat internet ( duh, internet emank sangat membantu khususnya buat aku yang oneng begini huehehe..) dan disaat itulah aku tau tentang Osteogenesis Imperfecta !

Di artikel yang aku baca, para dokter menyimpulkan kalau anak laki-laki itu menderita OI. Karena makin penasaran, aku search di google tentang OI. Nah , dari situlah aku sadar kalau sebenarnya aku bukan penderita Osteoporosis Juvenil Idiopatik, melainkan penderita Oseteogenesis Imperfecta !

Kenapa aku begitu yakin ? karena semua tanda-tanda yang seharusnya ada pada OI, itu ada di aku. ( soal tanda-tandanya, nanti kita bahas selanjutnya yack :D )

Catatan : “karena keterbatasan biaya, aku akhirnya menjadi dokter gadungan dan mendiaknosa penyakitku sendiri dari bantuan internet.” Hahaha…:p

Apa itu Osteogenesis Imperfecta (OI) ?

Osteogenesis Imperfecta (OI) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kerapuhan tulang , atau biasa disebut “penyakit tulang rapuh”.  juga biasa disebut dengan “Brittle bones”.

Osteogenesis Imperfecta (OI) merupakan suatu kelainan pada tulang yang terbentuk secara tidak sempurna. Penderita OI memiliki kesalahan (mutasi) pada perintah genetik bagaimana membuat tulang-tulang kuat . Sebagai gambaran umum, penderita OI adalah seseorang yang sering mengalami patah tulang sepanjang hidupnya !

Selain patah tulang, penderita OI juga akan mengalami hal-hal berikut :

1.      Kelemahan otot,

2.      Gangguan pendengaran ( pada 30-60% kasus )

3.      Kelelahan.

4.      Kelemahan sendi.

5.      Kerusakan pembuluh darah ( mudah memar/biru-biru )

6.      Perdarahan &sering mimisan.

7.      Kelainan pada sclera ( bagian putih pada bola mata berwarna biru ke abu-abuan ).

8.      Dentinogenesis imperfecta (gigi keropos).

9.      Dada burung.

10.  Wajah segitiga ( triangular vace ).

11.  Bermasalah pada pernafasan ( sesak nafas ).

12.  Perawakan pendek ( cebol ).

#Yang berwarna Biru adalah tanda-tanda OI yang ada di aku, sedangkan yang berwarna Merah tidak ada di aku J ( Huraaayyy !!! )

*Kegagalan saluran pernapasan dan trauma accidental merupakan penyebab kematian terbanyak !!!

Osteogenesis imperfecta diklasifikasikan menjadi 5 tipe berdasarkan beratnya penyakit serta gejala klinis yang menyertainya. Pembagian Osteogenesis Imperfecta adalah sebagai berikut:

1.    Tipe I (Bersifat Ringan):3,4
Tipe ini bersifat cukup ringan dan banyak ditemukan pada usia dewasa. Banyak dari tipe ini didapati sclera berwarna biru, fraktur yang sifatnya rekuren sejak anak-anak, serta kehilangan pendengaran presenile (pada 30-60% kasus). Kedua tipe I dan IV dibagi menjadi subtipe A dan B,  tergantung dengan tidak adanya (A) atau adanya (B) dentinogenesis imperfekta. Kemungkinan abnormal lain pada jaringan penghubung berupa mudah memar,serta lebih pendeknya tubuh dibandingkan anggota keluarga yang lain. Fraktur (patah tulang) dapat terjadi akibat dari trauma ringan hingga berat dan menurun setelah masa pubertas.

2.    Tipe II (Perinatal Lethal)3,4
•    Cenderung berbahaya dan dapat menyebabkan kematian !
•    Bisa terdapat sclera berwarna biru.
•    Terdapat mikrognathia, hidung yang kecil, atau bahkan keduanya.
•    Semua pasien menderita fraktur utero, yang meliputi tulang tengkorak, tulang-tulang panjang maupun vertebrae.
•    Terdapat multiple fraktur pada tulang rusuk sehingga memberikan gambaran seperti serpihan-serpihan manic-manik dan deformitas pada tulang-tulang panjang
•    Penyebab terjadinya kematian akibat dari kerapuhan ekstrim tulang rusuk, hipoplasia pulmoner, malformasi atau perndarahan pada susunan saraf pusat.

3.    Tipe III (Tipe Berat atau disebut Deformitas Progresif)3,4
•    Merupakan tipe terberat dari keseluruhan tipe OI tapi bersifat non-letal.
•    Berat badan dan Tinggi badan menurun dibanding normal.
•    Fraktur biasanya in utero
•    Makrocephali dan terdapat facies triangular
•    Disorganisasi matriks tulang sehingga memberikan gambaran seperti popcorn pada metafise.
•    Sering terdapat deformitas pada pectus.
•    Tubuh sangat pendek biasanya terjadi pada tipe ini
•    Sklera bisa berwarna diantara putih biru (abu-abu).

4.    Tipe IV 3,4
•    Dapat terjadi saat dalam kehamilan, terjadi in-utero fraktur atau tulang-tulang panjang yang menunduk (bowing).
•    Dapat terjadi dentinogenesis imperfecta ( gigi rapuh ).
•    Fraktur biasanya berkurang ketika mencapai usia pubertas.
•    Tubuh pendek.
•    Sklera dapat berwarna putih atau biru

5.    Tipe V (Hiperplastic callus)3,4
•    Terdapat hiperplastic callus, kalsifikasi dari membrane intraosseus pada lengan bawah

Penyebab OI :

Dibeberapa kasus secara genetik diturunkan dari orangtua kepada anaknya dengan tingkat kemampuan yang berbeda. Tetapi ada juga anak yang TIDAK mendapatkan OI meskipun orang tuanya OI, sebaliknya ada juga anak yang mendapatkan OI meskipun orang tuanya tidak OI.

Penyebab kasus ini, gen yang bermutasi secara resesif artinya orang tua tidak ada OI, tetapi keduanya pembawa sifat mutasi gen sehingga anak-anak harus menerima salinan mutasi dari orang tuanya. Ultrasound juga sering dideteksi sebagai penyebab OI selama kehamilan. Tes gen dapat mengidentifikasi adanya mutasi, khususnya jika mutasi gen orang tua juga diketahui.

Gejala dan Diagnosa :

Osteogenesis Imperfecta disebabkan oleh kerusakan genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk membuat tulang kuat. Yang dominan, OI  adalah seseorang yang mempunyai produksi kolagen tipe 1 yang sedikit atau kualitas jelek sehingga protein pada tulang berkurang. Berkurangnya produksi kolagen tipe 1 atau kualitas jelek, dapat juga menyebabkan mutasi gen, Protein ini (kolagen tipe 1) adalah komponen utama yang merekatkan jaringan-jaringan tulang.

Pada bagian inilah kerangka tulang dibentuk. Hasil dari semua kasus ini adalah tulang yang mudah patah. Kolagen tipe 1 juga sangat penting untuk membentuk sendi-sendi, gigi dan sclera (warna putih pada mata).

Pengobatan & perawatan :

Orang OI dianjurkan untuk melakukan latihan sebanyak mungkin untuk menguatkan otot dan tulang. Berenang dan terapi air adalah latihan yang aman karena gerakan di air mengurangi resiko patah.  Bagi yang bisa berjalan(dengan atau tanpa alat) adalah latihan berjalan yang paling baik. Perawatan berat badan , pemilihan gizi makanan dan menghindari aktifitas otot dan tulang, merupakan hal yang harus dilakukan.

Aktifitas berupa merokok, alkohol, kafein dan pengobatan streroid merupakan LARANGAN KERAS. Penderita OI harus selalu berkonsultasi dengan dokter atau terapis untuk mendiskusikan latihan yang berkesinambungan.

Sumber informasi : http://www.scribd.com/doc/76916008/Osteogenesis-Imperfecta

Demikianlah sedikit mengenai OI yang bisa aku berikan, haha..( bahasanya kaya ahli aja :p ).

Nah , kalau kemarin2 aku udah bahas tentang gimana proses pengobatan penyempitan saraf yang berujung pada ‘terkuak’nya fakta bahwa aku memang menderita OI ( hahaha…berat bahasanya :D ) maka saat ini aku bakal bahas tentang ciri-ciri yang ada dan yang tidak ada tentang OI didalam diri aku, juga tentang perasaan aku sebagai penderita ( mantan ) Osteogenesis Imperfecta !

Saat periksa ke dokter belum lama ini, aku semakin diyakinkan bahwa aku memang penderita OI. Pertama, karena aku juga sering mengalami patah tulang sejak kecil sampai usia 17 thn. Dan dokter mengatakan kemungkinan aku penderita OI tipe 1.

Kemudian ciri-ciri yang lain adalah, sclera mataku yang berwarna biru ke abu-abuan !

( Bagian dari bola mataku yang berwarna biru ke abu-abuan )

Lucunya, tadinya aku pikir warna mataku yang berbeda dari kebanyakan orang adalah sesuatu hal yang indah, tapi ternyata itu sebuah ‘tanda’ suatu penyakit yang berbahaya yang sedang mengerogoti tubuhku. Haha…:p

Lalu mimisan. Sejak kecil aku sering mengalami mimisan yang cukup parah kalo dibilang sih, tapi aku pikir itu hanya karena kepanasan aja. Sapa disangka ternyata itu juga tanda dari OI ?

Ada lagi biru-biru/memar di sekujur tubuh aku yang ngga jelas kenapa setiap hari muncul ? nah ternyata itu tanda OI juga ( kerusakan pembulu darah ) beughh…cetar membahana dah , hahaha…:D

                               ( Foto ini di ambil 3 tahun lalu saat masih kerja, cetar ya biru2nya ? :p )

Trus kemarin kan aku juga sempat bahas tentang Kista Ganglion yang menyerang pergelangan tanganku? Nah , kista ganglion itu terjadi karena ligamen yang sobek, sedangkan penderita OI itu akan mengalami kelemahan pada ligamen juga. ( ohh jadi jelas juga kenapa aku bisa kena tu kista ganglion.)

                                 ( ini kista ganglion yang menempel indah di pergelangan tanganku :D )

Kemudian soal kelelahan, ada pantes aku kalau kebanyakan jalan atau beraktifitas capenya luar binasa eh luar biasa. Ternyata karena penderita OI itu memang sering atau mudah kecapean. ( genaplah sudah wkwkwk !)

Nah itu dia ciri-ciri dari OI yang ada di aku. Sedangkan yang bikin aku sama dokter juga heran, ada beberapa ciri-ciri dari OI yang tidak ada di aku. Contoh :

Perawakan pendek ( cebol ), yaa memang sih tinggi aku cuman 150cm tapi itu ngga bisa dibilang cebol kan ? karena kemarin aku nonton di tv, seorang penderita OI yang melahirkan itu tingginya hanya 97cm, ada juga penderita OI di korea kalo nda salah ? tingginya itu cuman 120cm, trs kemarin pas periksa di RS aku ketemu juga sama satu cewe yang juga penderita OI yang tingginya kira-kira 125-130 cm ( artinya lebih pendek dari eike donkz ) so im lucky with 150cm hahaha..:p

( terlihat kan kalau aku memang 'berukuran' kecil, tapi BUKAN cebol huehehe..:p )

 Lalu dengan gangguan pendengaran. Dimana pada penderita OI tipe satu seharusnya menderita ke’tulian atau kehilangan pendengaran, tapi aku ngga ! aku ngga merasa ada masalah dengan pendengaranku. Aku hanya menjadi tuli ketika aku pake headset doank, wkwkwk…:p

( Tuli sesaat when i use Headset :p )

Kemudian dengan dada burung. Dimana pada kebanyakan penderita OI dadanya mengalami kaya dada burung atau dada yang membesar ( tulang rusuknya ) kedepan. Sedangkan aku ? ngga ada sama sekali dada burung, yang ada dadaku malah sexy ciakakakakkaka….:))

Nah kemudian pada penderita OI wajahnya berbentuk segitiga, sedangkan wajahku oval ke bulat-bulatan ( chuby ) hahaha…:p

                                      ( Coba perhatikan pipi eike, chuby buanget kan ? haha..:D )

Dan yang terakhir adalah masalah pernafasan. Saat periksa kemarin, para dokter berkali-kali tanya apa aku pernah ngalamin sesak nafas ? ya aku jawab aja, ngga pernah sama sekali ! Karena menurut hasil, penyebab kematian terbesar dari penderita OI adalah kegagalan pernafasan ! bahkan pada penderita OI terberat, ada yang baru beberapa bulan lahir itu bisa meninggal. ( Puji Tuhan aku masih di kasih umur panjang , hahaha…:D )

Dan s’karang, setelah melewati serangkaian pemeriksaan yang panjang ( Tiap hari bolak-balik RS buat terapi. ) trs di periksa, di ukur berkali-kali panjang kedua kaki, letak pinggul, bentuk tulang belakangku, di foto ronsen whole Body , tes darah yang Puji Tuhan hasilnya Normal ! bahkan para dokter dan pembuat knee brace sama sepatu khususku sampai pusing mau di bikin gimana bentuk kaki aku biar normal kalo jalan ? ( maklum-maklum aja, aku udah ngalamin fraktur -+ 17kali jadi wajar kalau bentuk kaki aku udah ngga ‘beraturan’ huehehe :p )

Karena sering mengalami patah tulang kaki yang cukup serius, kaki aku kalo jalan ato berdiri jadi Genu Valgum ( kaki X ) dan lututnya bertemu ( Knock Knee ). Dan bukan Genu Valgum yang biasa, tapi luaaar biasa huakaka…, masalahnya lutut kiri itu tulang dengkulnya udah ‘tenggelam’ jadi ngga nongol kalo pas aku berdiri. Sementara lutut kanan aku itu yang paling parah bentuknya, mau dijelasin aja aku susah hahaha, Yang jelas udah keputar kedalam gitu ( lah jelas aja aku bingung jelasinnya, dokter aja bingung -.-! )

( Dokter2 ampe bingung sama kaki eike haha..:p )

Awalnya para dokter diskusi buat pasang kaya besi penyangga dari paha ampe ujung kaki, TAPI katanya itu bisa membuat kaki aku patah. Ya jelas aja aku langsung nolak, NO WAY !!! ( ogah deh eike ngalamin lagi tuch rasa sakit hiiii…>.< ).

Dokter bahkan sangking pusingnya ngomel sama aku : “ aduuuh, kenapa sih baru periksa sekarang ? bikin pusing aku kamu tau ngga ? *dengan nada becanda :D*

Lah aku jawab aja : “ya ile dokter, mana aku tau juga bakal panjang gini ? awalnya kan aku cuman datang buat periksa penyempitan saraf, tapi malah di jadiin ‘transformer’ ( disuruh pake knee brace ) sama si dokter.”

( Saat nyoba pake Knee Brace )

Lah bukannya jawab, si dokter malah ngakak  wkwkwk , jiaaahhh…>.<  lucunya lagi, si dokter malah bilang kalau aku bukan transformer, tapi katanya Iron Man ! Gubraaakkk !!!

Tapi , terlepas dari seberapa lama pengobatan yang harus aku lalui, seberapa parah penyakit ini, bahkan seberapa besar kemungkinan penyakit ini menyebabkan kematian, aku tahu dan meyakini kalau, aku jauh lebih beruntung di banding dengan para penderita OI di luar sana.

Oleh kasih karunia-Nya aku BISA berjalan tanpa alat bantu (tongkat & kursi roda) seperti penderita OI lainnya, aku masih bisa mendengar dengan jelas ( karena OI menyebabkan penderitanya kehilangan pendengaran. ) kalau dulu aku selalu sakit hati ketika aku mendengar ada orang yang membicarakan kondisiku, tapi karena aku bisa mendengar ( yang seharusnya tidak !) aku jadi lebih bisa mengambil sisi positif nya bahwa meskipun yang aku dengar adalah sebuah hinaan yang memilukan hatiku, tapi aku tetap senang, karena itu artinya aku TIDAK TULI !

Aku yang seharusnya mengalami gangguan pernapasan, tetapi sama sekali TIDAK pernah mengalaminya ( yang artinya kesempatanku untuk hidup lebih panjang dari penderita OI lainnya ) akhirnya aku bisa mengerti bahwa apapun yang Tuhan kasi ( mulai ) didalam hidupku adalah BAIK bagiku !

Dan ketika Bapa memulai sesuatu didalam kehidupan manusia, terlebih didalam kehidupanku. Maka Dia pun akan menyertai, menopang, memampukanku untuk melewatinya sampai Dia benar-benar selesai dengan apa yang sedang Dia kerjakan dalam hidupku.

( Coba perhatikan pergelangan tangan kanan eike, kistanya nongol haha..)

Aku  tidak perlu melakukan sesuatu yang berlebihan, selain beriman dan percaya pada penyertaan-Nya didalam hidupku ( yang memang sudah terbukti J ). Dia selalu menyertaiku, karena itulah aku mampu sampai di titik ini, titik dimana ucapan syukur dan sukacita ‘melompat’ keluar dengan kegirangan penuh yang Bapa hadirkan lewat kesadaran yang aku alami akan penyertaan-Nya.

( Segala perkara dapat ku tanggung, didalam Dia yang memberi ku kekuatan *Fiipi 4:13* )

 Karena itu, untuk para penderita Osteogenesis Imperfecta yang saat ini pun masih berjuang untuk bisa pulih. Terus lah berjuang, terus bertahan, jangan pernah ada kata menyerah didalam hidup kalian. Ini memang berat, aku tahu ! bahkan sangat tau dan mengerti bagaimana rasanya bertahan ditengah ketidakpastian hidup, belum lagi dengan perkataan dokter bahwa ini tidak ada obatnya.

Aku tahu sakitnya hidup didalam pengawasan yang berlebihan, dari sakitnya ‘diasingkan’ dari dunia luar, aku tau benar hal itu. Hanya, jangan pernah jadikan itu sesuatu yang melemahkan kalian.

Kita terlahir dengan ‘label’ OI dan itu artinya perjuangan untuk bertahan hidup, akan tetapi jika kalian berhenti melihat kelemahan kalian, berhenti mengasihani diri kalian, maka suatu hari nanti kalian pasti akan jauh lebih hebat dari orang2 normal diluar sana.

( Kita pasti BISA ! :) )

Aku mengatakan hal ini bukan karena aku begitu hebat dan sudah mampu melewati semua rintangan ini ,Tidak ! aku pun sampai saat ini, sampai detik ini masih berjuang untuk bertahan. Masih berjuang untuk memulihkan diriku, masih berjuang untuk bisa menerima dan mencintai diriku sendiri. karena itulah aku juga ingin kalian , siapapun dan dimanapun kalian yang juga terlahir dengan ‘label’ OI untuk berjuang bersama-sama denganku sampai kita bisa, sampai kita mampu untuk membuktikan pada semua orang, bahwa lahir dengan keadaan seperti kita, bukanlah sebuah hambatan untuk bisa meraih impian seperti layaknya orang yang lahir dalam keadaan normal.

( Kita bukan 'produk' gagal, kita berharga dimata-Nya :) )

Jangan menyerah, jangan berhenti percaya, jangan takut untuk bermimpi hal-hal yang besar dan mustahil. Karena , ketika Tuhan menciptakan kita dengan keadaan seperti ini, Dia juga akan menciptakan orang-orang yang akan membantu kita, bahkan Dia sendiri akan turun tangan untuk membantu kita ( bukankah itu terdegar begitu indah ? J ) Dia akan memperlengkapi kita dengan kemampuan2 yang luar biasa agar kita dimampukan untuk bertahan. Semua akan indah pada waktu-Nya !

( Apa yang sudah Dia mulai, pasti akan diselesaikan-Nya dengan indah :) )

Jadi, akhir kata ( jiaahh akhir kata ? pidato ?huehehe :p ) pertahankan iman kita pada-Nya, lakukan semua kehendak-Nya, terus berdoa karena doa orang benar itu sangat besar kuasanya. Tapi ingat loh orang BENAR , jadi kalau mau doa kita dijawab, hidup kita juga kudu benar ! ok sodara2 ? paham maksud eike ? hahahahaha…:p

( I am a precious daughter of Jesus Christ :p )

Jadi…, Ayooo , Tetap SEMANGAT !!!

Tuhan Berkati & Sertai Kalian selalu, ameeennn J